כולסטאזיס אצל תינוק- מכירה?

אני לא מכירה. אבל אולי יכולה לעזור לך בכל זאת?

בחיפוש באינטרנט ראיתי שמדובר במחלה נדירה ולכן אני עונה.

אני אמא לילד נדיר: ילד רגיל, חכם, מקסים, מתוק ובעל אתגר רפואי נדיר.

אם יש כאן אימהות נוספות לילדים עם מחלה נדירה, אולי נוכל לשמוע עוד.

חלק ניכר מהמחלות הנדירות הן גנטיות ותורשתיות. לכן כנראה רובנו מעדיפות שלא להיחשף.

תהיתי האם לענות בפורום או…. להציע לך ליצור איתי קשר, אבל נראה לי שזה יכול להועיל להורים נוספים.

השאלה שלך היא קצה הקרחון. זו שאלה אחת השאלות הראשונות שעולות אחרי האבחון, כשתמצאי לה מענה תצוצנה עוד שתיים נוספות ובמהלך הזמן עוד רבות.

במחלות נדירות רב הנסתר על הגלוי.

לרופאים עצמם לעיתים חסר מידע ולעיתים הביטוי של מחלה נדירה שונה מאדם לאדם ואז בכלל אין להם דרך לתת לך מענה.

קראתי שכתבה אמא של ילד עם מחלה נדירה: 'זה לשבת מול רופא הילדים ולחכות שיצליח לבטא את השם של המחלה, בלי לצחוק'. כמה נכון!

הדבר הראשון הוא לדעת שלרוב- סטטיסטיקות אינן מהימנות כשמדובר במחלה נדירה. חסר הרבה ידע מצד אחד, ומצד שני לומדים כל הזמן ומפתחים כל הזמן ויש מחקרים ותרופות ניסיוניות וכל כמה חודשים יכולים להיות פיתוחים משמעותיים.

רצוי לחפש הורים נוספים עם הבעיה- בדיוק כמו שעשית כשפנית לכאן. אבל היות ומדובר בנדירה- לא בטוח שתמצאי מישהי כזו בפורום. את יכולה לבקש מהרופא לתווך לך הורה או חולה במחלה. (אלי פנה הרופא שלנו ושאל האם אני מוכנה לסייע להורה אחר) כדאי לפנות לעמותות וארגונים שמתעסקים עם מחלות דומות (יש את עמותת 'חץ' למחלות כבד), לקבל מהם מידע והמלצות, ועדיין לזכור- כמו שכבר כתבתי- לא תמיד הביטוי של המחלה זהה אצל כל החולים.

המעקב בדרך כלל אמור להיות אצל רופא מומחה בתחום. (בתחילה המעקב צפוף ואחר כך בדרך כלל- נהיה מרווח יותר), תבררי היכן המקום המקצועי ביותר לבעיה הזו. יש  מרכזים מקצועיים מאוד למחלות ילדים, אם כי בכל בעיה זה שונה ולעיתים קיים רופא חוקר מומחה דווקא בבית חולים פחות נחשב. תשקלי אפשרות גם אם בית החולים רחוק, כי לפעמים המרחק שווה את המקצועיות.

תשמרי את כל המסמכים הרפואיים בתיקייה (אני מנהלת במקביל גם ממוחשב וגם מודפס- כשמגיעה לרופא- הוא רוצה מודפס, כשאני שולחת להתיעצויות- שולחת ממוחשב). כל הסיכומים, כל הדיסקים, כל פניה לביטו"ל/ יעוץ. במחשב אני שומרת תחת שם שמתחיל בתאריך- באופן הפוך (שנה.חודש.יום) ואח"כ תחום ובית חולים. לדוגמא: 2026.06.28 קרדיו הדסה, או 2026.06.28 בד קופה (בדיקות דם בקופ"ח) וכן הלאה. כך הכי מהר לאחזר חומר.

תתיעצי עם עסקנים, אבל לפעמים גם להם אין מידע ואם לא מדובר במשהו מיידי, לא תמיד תקבלי מענה. תנסי שוב ואצל עסקנים נוספים (יש הרבה. יש מוכרים פחות. לי עזרו כאלה שיכולתי לדבר איתם ישירות ולא עם המזכיר או עוזרים של העוזרים), אנחנו קיבלנו עזרה ענקית מאנשים טובים שפגשנו בדרך.

בירוקרטיה היא בלתי נגמרת. תאזרי כוחות ותנשמי עמוק. בכל קופה יש מעלות וחסרונות מהבחינה הזו. לי למשל קל יחסית להוציא טופסי 17. אבל לא כל דבר אפשר לעשות בסניף שבו אני נמצאת, ולפעמים מטרטרים לפה ולשם. אני מעדיפה כך- כדי לקבל מעטפת מלאה בבי"ח שבו מתנהל המעקב.

תזכרי- שאת האמא של הילד, שום רופא לא יכול להכיר את כל המחלות הנדירות, וגם רופא הילדים שלך לא. לכן חשוב שתרכזי כל מידע שאת שומעת מגורמים מוסמכים. תסכמי פגישות, תשמרי סיכומים ותדאגי למה שאת צריכה (לבדיקה מסויימת של הילד שלי הייתי צריכה לעבור מסכת ארוכה כדי שמישהו בקופה ידע איך ואיפה עושים אותה. כשהיינו צריכים אותה אחרי שנה שוב הייתי צריכה להתעקש עם אנשים שלא לחזור על התהליך השגוי של פעם קודמת. זה עזר חלקית:) בפעם השלישית הספיק רק להזכיר). כשמתעוררות לך שאלות- תכתבי לך אותן. בשנה הראשונה- כל ביקור אצל הרופא המומחה הגעתי עם רשימת שאלות כתובה… וכתבתי לי גם תשובות כדי לזכור. רופא הילדים שלך צריך להיות טוב ומקצועי ואת צריכה לסמוך עליו- תשלחי אליו סיכומי ביקור בבית החולים עם שאלות, בקשות וכל מה שאת צריכה, אל תחכי (מרשם/ הפניה לבדיקות בקופה/ שאלות ששכחת לשאול את המומחה ואת לא רוצה לחכות איתן עד לתור הבא)

אחד מהאנשים שיכול לעזור לך הרבה, ובמחלה נדירה- זה נצרך יותר מכל בעיה אחרת, זה מנהל/ת הסניף של קופת החולים. כשרופא אומר לך- אני צריך לבדוק איך עושים את הבדיקה, או כשאף אחד לא יודע מה הקוד של טיפול מסויים, או כשמזכירה לא יודעת איזו התחייבות צריך להנפיק, אל תחכי למחר/מחרתיים/תחילת שבוע הבא- פשוט גשי למנהל הסניף. הוא אמור לרכז את הבעיות הללו.

ההתחלה מאוד עמוסה גם מבחינה רגשית, אבל בעזרת ה' תבוא שגרה, ואת תראי את הילד שלך גדל ומתפתח בכל המובנים והמחלה לא תתפוס לך את כל היום. היא תהיה עוד משהו שצריך לטפל בו פעם בחודש/שלושה או חצי שנה. המצב כעת לא אומר כלום על ההמשך.

לגבי תרופות- לפעמים אדם שחולה במחלה כרונית נזקק לתרופה לכל החיים, ולפעמים לא. במעקב בודקים בין השאר- בבדיקות דם/שתן/הדמיה- את המצב, את הצורך בתרופות ואת המינונים, הכל יכול להשתנות.

את יכולה להגיש תביעה בביטו"ל לילד נכה. מוכר מגיל 91 יום בדרך כלל, ועד שנה רטרואקטיבית. (אני הגשתי לפעמים לבד ולפעמים דרך עו"ד) הכסף הזה יכול לעזור מאוד. בנוסף אם יש הכרה בילד כנכה, את צריכה אישור ח"פ מרופא הילדים אותו את מגישה למעסיק, ואז את יכולה לממש יותר ימי מחלה עבור הילד (מתוך ימי המחלה הצבורים שלך), לקבל תשלום מהיום הראשון- ואין צורך באישור רופא אלא רק הצהרה למעסיק- שנעדרת עקב צורך להשגחה על הילד. אפשר גם לממש גם עוד 52 שעות בשנה.

וכמובן, לפני הכל, באמצע ואחרי- הרבה תפילות. להתייעץ עם רב ולבקש

ברכה לפני כל הליך רפואי. ולהאמין שמה שקורה כעת זה הטוב ביותר, ובהמשך ממתין לנו טוב עוד יותר.

רפואה שלימה ובריאות איתנה!